Le Rachitisme Pseudo-Carentiel de Prader résulte d'une anomalie de l'hydroxylation rénale qui transforme le 25-hydroxycholécalciférol en 1-25 dihydrocholécalciférol
Transmission :
- autosomique récessif (porté par le chromosome X)
Biologie :
- hypocalcémie
- phosphorémie normale ou peu diminuée
- taux normal de 25(OH) D, mais taux bas de 1-25 (OH) D
Clinique :
- se manifeste en général vers 2 - 3 ans
- rachitisme sévère
- tétanie
Traitement :
Fortes doses de vitamine D (1-25)
- 100 à 200 000 UI par jour sous surveilance de la calcémie, de la calciurie et de la créatinine
Le sport consiste à déléguer au corps quelques-unes des vertus les plus fortes de l'âme
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