Le Rachitisme Vitamino-Résistant Hypophosphatémique Familial résulte d'un trouble tubulaire affectant essentiellement la réabsorption tubulaire phosphorée.
Transmission :
- Caractère dominant lié au sexe (porté par le chromosome X)
- plus fréquente dans sexe féminin
- plus grave dans sexe masculin
- dans 1/3 des cas, survenue sporadique en rapport avecd une mutation avec transmission secondaire à la descendance
Biologie :
- calcémie normale ou peu diminuée, calciurie habituellement basse
- hypophosphorémie, hyperphosphaturie (diabéte phosphoré)
- taux sérique de PTH normal en l'absence de traitement par le phosphore
Clinique :
se manifeste en général vers 2 - 3 ans
apparition d'un rachitisme
- incurvation des membres inférieurs (genu-varum, bourrelet métaphysaire aux chevilles, aux poignets, chondro-costaux)
- trame osseuse lâche, grossière et grillagée avec des îlots transparents d'ostéoïde non minéralisé (notamment aux genoux)
- parfois fusion partielle prématurée des physes (tibiale proximale)
scoliose, lordose
fissures et fractures rares
à l'âge adulte
- nanisme : 1,4 à 1,5 m
- mains carrées et trapues
- dentition défectueuse
- ossification des membranes inter-osseuses, tibio-péronière et radio-cubitale
- ostéophytose d'insertion
- calcification et ossification para-vertébrale simulant une maladie de Forestier ou une SPA
- ossifications vertébrales intersomatiques au niveau des ligaments intervertébraux et de l'anneau fibreux discal, calcifications capsulaires des articulaires postérieures
- ossifications péri-articulaires au niveau du carpe
- genu varum et protrusion acétabulaire à l'origine d'arthrose
Traitement :
administration de Phosphore à fortes doses et de vitamine D
- sous surveilance de la calcémie, de la calciurie et de la créatinine