La Macrodactylie est une malformation congénitale, non héréditaire. C'est une malformation rare, le plus souvent isolée, encore plus rare au niveau du pied qu'à la main.
Classification : 2 variétés
1/ Statique : le(s) doigt(s) concerné est plus gros dés la naissance mais sa croissance se fait ensuite en harmonie avec les autres doigts
2/ Progressive : la croissance est accélérée par rapport aux autres doigts. L'âge osseux est souvent en avance, avec apparition plus précoce des noyaux d'ossification La croissance du doigt concerné s'arrête en même temps que les autres à la fin normale de la croissance. L'atteinte concerne typiquement le 2éme et le 3éme doigt, le plus souvent de façon associée (50% contre 35%).
Cause non complètement élucidée :
Il s'agit d'une dysplasie neuro-ectodermique congénitale
l'atteinte préférentielle des 2éme et 3éme doigt, suggère un processus sur le nerf médian, ce que tend à confirmer l'association avec la macrodystrophie lipomateuse qui est une des causes d'augmentation de taille du nerf médian
- la neurofibromatose de Recklinghausen parait être la meilleure hypothèse étiologique