La Maladie de Gaucher est en rapport avec un déficit de béta-glucosidase (clive les gluco-cérébrosides) avec comme conséquence un défaut de dégradation des sphyngolipides et une accumulation de Glucosylcéramide.
- maladie autosomique récessive (gêne pour la glucocérébrosidase sur chromosome 1q21)
- 60 % de la population juive ashkenaze est homozygote
- caractérisée volumineuses cellules histiocytaires chargées de gluco-cérébrosides
- concerne le système réticulo-histiocytaire
* moelle osseuse, rate, foie et poumons
Manifestations cliniques :
- souvent reconnue qu'à l'âge adulte, saignements répétés
- adénopathie; spénomégalie (anémie, trombopénie) ; hépatomégalie ; pigmentation cutanée
Aspect Radiologique :
- Lésions osseuses métaphyses des os longs
* hypertrophie en flacon d'Erlenmeyer
* aspect alvéolaire (honeycombing); multiples zones lytiques circumscrites
* encoches endostales avec corticale amincie (risque de fracture)
* hypertransparence (ostéopénie)
* arthropathie secondaire par fragilisation de l'os sous chondral
- Rachis
* tassement vertébraux; vertèbre en H (drépanocytose)
* hypertransparence osseuse
- Trabéculation épaisse
* phalanges, maxillaire
- Ostéonécrose
* têtes fémorales (20%), humérales (10%) (corrélation du risque d'ostéonécrose des têtes fémorales et de l'hépatomégalie)
IRM
- hyposignal T1 et T2, traduisant l'envahissant médullaire contrastant avec hypersignal normal du au contenu graisseux médullaire
- épisodes aigus vasculaires
* hypersignal T2, en rapport avec des foyers ischémiques et/ou hémorragiques
- ostéomyélite
* hypersignal T2, à distinguer des épisodes aigus vasculaires
Biologie :
- anémie, thrombopénie
- augmentation de la phosphatase alcaline
- diminution de la béta-glucosidase leucocytaire
Diagnostics différentiels :
- Myélome multiple
- Syndrome d'Hurler
- Syndrome de Morquio
- Thalassémie
- Legg perthes Calvé
- Maladie de Nieman Pick
Le sport consiste à déléguer au corps quelques-unes des vertus les plus fortes de l'âme
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