Les Thalassémies sont très répandues sur tout le pourtour de la mer Méditerranée, ainsi qu'au Proche-Orient, en Afrique subsaharienne, en Inde, dans tout le Sud-Est asiatique et dans le sud de la Chine, toutes régions où sévit le paludisme.
Défaut quantitatif de l'hémoglobine. Maladie de Cooley : forme homozygote grave B, thalassémie majeure.
Aspect typique : Expansion de la cavité médullaire avec amincissement cortical Hématopoïese extra-médullaire
Manifestations cliniques :
- en rapport avec une anémie microcytaire, hypochrome
* retard de croissance
* hépatosplénomégalie (hématopoiese extra-médullaire)
° augmenation des infection
* hyperbilirubinisme
* pigmentation cutanée
* cardiomégalie congestive
* insuffisance hépatique, cirrhose, insuffisance pancréatique
*saignements répétés
- thalassémie mineure ne s'exprime souvent que lors des périodes de stress (infection, grossesse)
Terrain :
- M = F
- alpha thalassémie : Asie du sud ouest et chine
* alpha commence in utero
- béta thalassémie : pourtour méditérranéen, moins fréquemment Chine et Asie
* beta commence apres 4 - 6 mois
* diminution synthése chaine béta
° homozygote : thalasémie majeure ou maladie de Cooley avec svt décés rapide
° hétérozygote : thalassémie mineure
Aspect Radiologique :
- Crâne
* élargissement du diploé, amincissement de la table externe
* aspect en poils de brosse
* hyperostose de la voute
* typiquement os occipital est épargné
* comblement des sinus paranasaux
* hypertélorisme et mal-occlusion dentaire (expansion mandibulaire) avec facies de rongeur
- Os longs
* hyperplasie médullaire avec élargissement de la cavité médullaire
° déformation en flacon d'Erlenmeyer
* diminution de la densité osseuse
* aspect épaissi des trabéculations et un amincissement des corticales qui sont soufflées
* fermeture précoce des plaques de croissance (fémur, prox du tibia et de l'humérus)
* érosions corticales liées à la proliféraiton médullaire sous périostée
* arthropathies secondaires (hémochromatose, chondrocalcinose)
- Rachis
* ostéoporose,
* accentuation des trabéculations verticales
* "vertèbre de poisson"
* masse para-vertébrale par hématopoiese extra-médullaire (hémolyse et transfusions)
- Cotes, clavicules et petits os tubulaires des mains et des pieds montrent les modifications liées à l'hyperplasie médullaire
* cote dans cote
* expansion postérieure des côtes avec amincissement cortical
Le sport consiste à déléguer au corps quelques-unes des vertus les plus fortes de l'âme
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