On distingue la NF type 1 qui s'accompagne volontiers de désordres musculo-squelettiques et la NF type 2, avec une atteinte tumorale centrale (neurofibrome de l'acoustique parfois bilatéraux, méningiome, gliome).
La neurofibromatose de type 1 est le plus fréquent des désordres génétiques : 1 / 2500-3000 naissances.
Il s'agit d'une dysplasie mésodermique, avec une atteinte potentiellement multi-viscérale.
Sa transmission est autosomique dominante, à forte pénétrance, mais 50% sont des mutations spontanées.
1 - atteinte du chromosome 17, au niveau d'un géne de suppression tumorale (sécrétion de la neurofibromine qui est une protéine qui contrôle la croissance cellulaire.
Son apparition est favorisée notamment par un âge paternel avancé (doublement du risque de mutation).
2 - Les taches cafés au lait, sont liées à un excés de mélanine au niveau de l'épiderme.
- elles traduisent une anomalie de la crête neurale
- l'évolution des taches est parallèle à celle de la maladie
- la région axillaire est fréquemment concernée.
3 - Le nodule de Lisch est également présent dans 90 % des NF1. IL s'agit d'un hamartome pigmenté bénin de l'iris. En général asymptomatique.
4 - atteinte musculo-squelettique dans 25 à 40 % des cas par dysplasie mésodermique
Crâne et encéphale :
- hypertrophie ou atrophie d'un hémicrane. Macrocranie.
- dysplasie du sphénoïde : absence de la grande aile et + de la petite aile (orbite vide)
- Lacunes de la voute du crâne et en particulier au niveau de la suture lambdoïde
- Gliome des nerfs optiques. Méningiome de la gaine du nerf optique
- neurinome en particulier du nerf acoustique
- méningiome, méningocéle
- calcifications des plexus choroïdes, rares mais classiques
Thorax :
- encoches costales. évasement costal
- fibrose pulmonaire interstitielle, progressant vers un aspect d epoumon "en rayon de miel"
Squelette axial :
- cyphoscoliose à angle aigu, avec corps vertébraux dysplasiques
- échancrure postérieure des corps vertébraux par ectasie durale
- élargissement des trous de conjugaison
Squelette appendiculaire :
- croissance exagérée ou défaut de croissance des os longs
- épaississement cortical avec aspect + tubulé
- incurvation antéro-externe des tibias
- pseudarthrose du tibia
- résorption corticale par compression par un neurofibrome adjacent
- lacunes corticales par dysplasie du périoste
Autres :
- sténose ou anévrysme de l'artère rénale
- phéochromocytome (1%)
TPM-T-nerveuse-neurofibrome
Le sport consiste à déléguer au corps quelques-unes des vertus les plus fortes de l'âme
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